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基因檢測標(biāo)準(zhǔn)品 > Mutation > CBP10119PTEN p.R130Q Reference Standard 標(biāo)準(zhǔn)品

名稱	PTEN p.R130Q Reference Standard 標(biāo)準(zhǔn)品
型號	CBP10119
報價
特點	PTEN p.R130Q Reference Standard

詳細(xì)內(nèi)容

CBP10119
Format	Genomic DNA
Description	PTEN R130Q lies within the phosphatase tensin-type domain of the Pten protein (UniProt.org). R130Q confers a loss of function to the Pten protein as demonstrated by loss of phosphatase activity (PMID: 10866302) and increased transformation ability in two different cell lines, as compared to wild-type Pten (PMID: 29533785).

Technical Data
DNA Change:	c.389G>A
AA Change	p.R130Q
Mutation type	Substitution - Missense
Zygosity	Homozygous
Allelic Frequency	100%
Transcript	ENST00000371953
Cosmic ID	COSM5033
Chr position(GRCh37)	chr10:89692905
Buffer:	Tris-EDTA

Product Information
Intended Use	Research Use Only
Unit Size	1ug
Concentration	Download for COA
Purofication	Download for COA
DNA electrophoresis	Download for COA
Sanger sequencing
Storage	4℃
Expiry	36 months from the date of manufacture

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