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基因檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)品 > Mutation > CBP10347BRCA1 p.D435Y Reference Standard 標(biāo)準(zhǔn)品

名稱	BRCA1 p.D435Y Reference Standard 標(biāo)準(zhǔn)品
型號(hào)	CBP10347
報(bào)價(jià)
特點(diǎn)	BRCA1 p.D435Y Reference Standard

詳細(xì)內(nèi)容

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CBP10347
Format	Genomic DNA
Description	BRCA1 D435Y lies within the Rad50-binding and MB1 binding region of the Brca1 protein (PMID: 22737296). D435Y has been identified in the scientific literature (PMID: 28857155), but has not been biochemically characterized and therefore, its effect on Brca1 protein function is unknown (PubMed, Nov 2018).

Technical Data
DNA Change	c.1303G>T
AA Change	p.D435Y
Mutation type	Missense_Mutation
Zygosity	Heterozygous
Allelic Frequency	50.00%
Transcript	ENST00000357654
Cosmic ID	COSM3190122
Chr position(GRCh37)	chr17:41246245
Buffer	Tris-EDTA

Product Information
Intended Use	Research Use Only
Unit Size	1ug
Concentration	Download for COA
Purofication	Download for COA
DNA electrophoresis	Download for COA
Sanger sequencing
Storage	4°C
Expiry	36 months from the date of manufacture

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